孕检必查地中海贫血 基因筛查防遗传 胎儿健康早知道

最近和一位准妈妈聊天，她跟我说产检时医生提了一句”记得查地中海贫血”，她完全懵了——这是干嘛的？很多人其实跟她一样，听到这个名词一头雾水。今天咱们就来好好唠唠这件事，把地贫这回事儿掰开揉碎了讲清楚。

什么是地中海贫血？

地中海贫血，简称”地贫”，听起来很高大上，其实它是一种遗传性血液病。名字的由来是因为这种病最早在地中海沿岸被发现，后来医学界就一直用这个名字来称呼它。

核心问题出在哪里呢？ 人体的红细胞里有一种叫”血红蛋白”的东西，它负责把氧气从肺部运送到全身各个组织。血红蛋白是由珠蛋白链和血红素组成的，而地贫患者的问题就在于——制造珠蛋白链的基因出了故障，导致珠蛋白链合成减少或者完全合成不了。

这就好比工厂生产产品，原材料（血红素）是充足的，但是组装产品的重要零件（珠蛋白链）生产不出来，最终产品（血红蛋白）就造不出来，红细胞的质量自然就大打折扣。

地贫为什么会在某些地区更常见？

这个就跟”因地制宜”有关系了。地贫基因在非洲、东南亚、地中海沿岸以及中国南方地区（尤其是广东、广西、海南、福建、云南、四川、贵州等省份）的携带率相对较高。

为什么会这样？科学家认为这可能跟疟疾有关。在疟疾高发的地区，携带一个地贫基因的人对疟疾有一定的抵抗力——这是因为地贫基因携带者的红细胞环境不太适合疟原虫生存。所以历史上这些地区的人群在自然选择中，地贫基因被保留了下来。

这意味着什么呢？如果你家里是上述地区的，或者祖籍在这些地方，那你更有可能需要关注地贫这件事。

地贫的分级：从轻微到严重

地贫按照受影响的珠蛋白链类型，主要分为α地贫和β地贫两大类。每种又可以按照严重程度分为轻型、中间型和重型。

轻型地贫（携带者）：通常没有什么明显症状，或者只有轻微的贫血，很多人一辈子都不知道自己携带地贫基因。这种情况一般不需要特殊治疗，正常生活即可。

中间型地贫：贫血程度介于轻型和重型之间，患者可能会有中度贫血、脾脏肿大等症状，偶尔需要输血治疗。生活质量会受一定影响，但通常可以存活到成年。

重型地贫：这是最严重的情况，需要在出生后定期进行输血和祛铁治疗，有些患者甚至需要做造血干细胞移植。如果不治疗，重型β地贫患儿往往在儿童期就会夭折；重型α地贫（Hb Bart’s胎儿水肿综合征）则可能导致胎儿在宫内死亡或出生后不久死亡。

为什么孕前或孕期要查地贫？

这是最关键的问题。很多人觉得”我又没有症状，查它干嘛”。但问题的核心不在于你自己，而在于——配偶的情况。

地贫是常染色体隐性遗传病。简单来说：

• 如果夫妻双方都是同类型的地贫基因携带者（比如都是α地贫携带者），那么每次怀孕，孩子有 25%的概率 遗传到两个突变基因，成为重型地贫患者；有 50%的概率 像父母一样成为携带者；有 25%的概率 完全正常。
• 如果只有一方是携带者，孩子最坏的情况也只是携带者，不会患上重型地贫。

所以孕前或孕早期查地贫的目的非常明确：确认夫妻双方是否都是同类型地贫的携带者。如果是，就可以通过进一步的产前诊断来规避重型地贫患儿的出生。

怎么查？查什么？

地贫筛查的流程一般分为初筛和确诊两个阶段。

初筛阶段

初筛通常比较简单，主要包括：

• 血常规检查：重点关注红细胞计数、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）等指标。地贫携带者通常表现为小细胞低色素性贫血，即MCV和MCH降低。
• 血红蛋白分析：检测血红蛋白A2（HbA2）和血红蛋白F（HbF）的水平。β地贫携带者通常HbA2升高（大于3.5%）。

初筛结果如果提示异常，就会进入确诊阶段。

确诊阶段——基因检测

基因检测是诊断地贫的”金标准”。通过抽取外周血，提取DNA，然后对地贫相关基因进行测序或基因缺失分析。

常见的检测内容包括：

• β地贫基因检测：中国人群中最常见的β地贫突变类型有CD41-42、IVS-II-654、CD17、-28、CD71-72、CD27-28、IVS-I-110等。
• α地贫基因检测：中国人群中最常见的α地贫类型是东南亚型缺失（–SEA）和标准型缺失（-α3.7、-α4.2）。

基因检测可以明确告诉你：你是否携带地贫基因？携带的是哪种类型的基因突变？是杂合子（携带一个突变基因）还是复合杂合子（携带两个不同的突变基因）？

夫妻双方的联合检测

如果初筛结果显示夫妻双方都有异常，或者一方已知是地贫基因携带者，那么夫妻双方都需要进行基因检测。这是最关键的步骤，只有明确了夫妻双方的基因型，才能准确评估后代患病风险。

如果确诊双方都是携带者，接下来怎么办？

这时候就别慌，现代医学有很多手段可以帮你。

产前诊断

一旦确认双方都是同类型地贫的携带者，在怀孕后可以通过以下方式对胎儿进行诊断：

• 绒毛穿刺：在怀孕10-14周时，通过抽取胎盘绒毛组织进行基因检测。
• 羊水穿刺：在怀孕16-22周时，抽取羊水进行基因检测。
• 脐带血穿刺：在怀孕20周以后，抽取脐带血进行基因检测。

这些检查都能在胎儿出生前明确其基因型，从而判断是正常、携带者还是重型地贫患者。

胚胎植入前遗传学检测（PGT）

如果你们正在考虑试管婴儿，还有一个更超前的选择——PGT（俗称”第三代试管婴儿”）。在胚胎移植前，对胚胎进行基因检测，选择正常的胚胎进行移植，从根本上避免重型地贫患儿的出生。

这个技术已经非常成熟，在国内很多生殖医学中心都可以开展。

不做选择，怎么办？

也有些家庭在知道胎儿是重型地贫后，选择继续妊娠并在出生后进行治疗。这种情况下，需要尽早联系有经验的医疗中心，制定长期的治疗计划。

对于重型β地贫，规范的治疗方案包括定期输血和祛铁治疗，部分患者可以考虑造血干细胞移植（这是目前唯一可能根治的方法）。对于某些特定类型的重型α地贫（HbH病），也有相应的管理策略。

地贫筛查和遗传咨询，建议这样做

最佳时机：孕前

如果你们正在备孕，建议在备孕前就完成地贫筛查。这样如果发现双方都是携带者，可以在怀孕前就制定好生育计划，有充足的时间考虑PGT等选择，心理压力也小很多。

次佳时机：孕早期

如果已经怀孕了，最好在孕早期（12周以内）就完成地贫筛查。这样如果发现高风险，还有充足的时间进行产前诊断。

检查对象

• 所有备孕夫妇或孕早期孕妇
• 尤其是来自地贫高发地区的人群（广东、广西、海南、福建、云南、四川、贵州、湖南、江西等省份）
• 有地贫家族史的人群

给准爸妈们的一些贴心话

最后想跟正在看这篇文章的准爸妈们说几句心里话。

地贫筛查这件事，真的不是什么”恐怖检查”，它就是普通的抽血。但它的意义可能非常大——因为一旦发现问题，你完全有机会在胎儿出生前就知道情况，然后做出最合适的选择。

很多人听到”基因检测”就紧张，觉得是不是要面对什么可怕的命运。但其实，了解比盲目要好。知道了风险，你才有机会去规避它。这就像你知道前方有坑，就可以绕道走一样。

如果夫妻双方都是同类型地贫携带者，也不用觉得天塌了。现代医学有很多办法可以帮助你生育一个健康的宝宝。即使最后选择了继续妊娠，规范的治疗也能让重型地贫患儿拥有一个相对正常的成长过程。

总之，地贫筛查是孕检中非常值得做的一项检查，花点小钱抽点血，换来的是对整个 pregnancy 和宝宝未来的安心。如果你的产检医生还没提这件事，主动去问一问——这恰恰说明你是一位负责又聪明的准爸妈。

健康是给孩子最好的第一份礼物，而了解风险，就是守护这份礼物的第一步。